MİTOKONDRİAL KALITIM

MİTOKONDRİYAL KALITIM

 Döllenme sırasında, sperm sadece Dna’sını yumurtaya verir ve döllenme boyunca yumurtanın organelleri (mitokondri v.s.) kullanılır. Eğer anne
mitokondriyal kalıtım hastalığı taşıyorsa, bu hastalığı çocuklarına aktarır.Buna maternal yada Mitokondriyal kalıtım denir.
 Solunum zincirinde 13 protein, 22 tRNAs, 2 rRNA, 3-12 Genom
 Histon (naked Dna=çıplak Dna) ve intron bulunmaz (polycistronisch).
 Hidroksi radikallerin salınımı.
 Mitokondriyal genom, mitokondriyal proteini kodlar. 500 Polymorphismen, 50 olası patojen mutasyon, 55 bilinen patojen mutasyon, , Polyploidie (homo- vs. heteroplasmik), değişken Penetranz ve buna göre değişen klinik.
 Eğer mitokondrinin bir kısmında sorun varsa Heteroplazmi, eğer tamamı sorunsuz veya sorunlu Dna taşıyor ise Homoplazmi denir.
 Mitokondriyal mutasyon solunum zincirinin alt elemanlarını veya direk mitokondriyal sentezlenmiş tüm proteinleri(t-RNA veya r-RNA) etkileyebilir.
 Eğer solunum zincirinin bir elemanında sorun çıkarsa, hücrenin enerji temini değişir ve yüksek enerji ihtiyacı açığa çıkar.
 Tipik Mitokondriyal kalıtım hastalıkları:
1. Enzephalopathie,
2. Myopathie,
3. Cardiomyopathie,
4. Ataxie,
5. Retinal dejenerasyon ve dış göz kaslarının felci,
6. hafif olarak vücutr zorlandıktan sonra Laktatazidose ve iskelet kası ragged red fibers =bozuk mitokondrilerin subsarkolemmalda toplanması.
7. MELAS-Syndrom
8. MERRF-Syndrom
9. CPEO
10. Kearns-Sayre-Syndrom
11. Pearson-Syndrom
12. LHON
 Mitokondriyal Hipotez, yaşlanma süreci, Parkinson, M. Alzheimer, toksik „serbest“ Radikale (ROS) Mutagenez, Tumorigenez konuları ile ilişkileri hala tartışılmaktadır. KAYNAK: www.tipacilar.com/mitokondriyal-kalitim/21/01/2017 SAAT: 21:36

28. Nisan 2015 Biyoloji, Genetik Leave a comment
Sinonim: Mitochondrial inheritance, mitochondriale vererbung.
Kaynak: http://www.mitochondrialncg.nhs.uk/images/3.jpg

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.